maladie de Wilson
Palier 1 — En trente secondes
Une ville où la sortie des déchets de cuivre est bouchée : le cuivre s'entasse dans la raffinerie, puis ailleurs.
Palier 2 — En cinq minutes
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare. Le foie n'arrive pas à rejeter le cuivre dans la bile. Le cuivre s'accumule dans le foie, puis dans le cerveau et les yeux.
Palier 3 — Le cours complet
Elle est due à des variants des deux copies du gène ATP7B ; la transmission est autosomique récessive. Sa fréquence est estimée, classiquement, à environ une personne sur 30 000. Elle se révèle le plus souvent entre l'enfance et 35 ans, par une atteinte du foie, des troubles des mouvements ou du comportement, et parfois un anneau de Kayser-Fleischer. La céruloplasmine du sang est souvent basse. Elle porte le nom du neurologue Samuel Kinnier Wilson, qui l'a décrite en 1912.
Traductions
- Anglais : Wilson's disease